亨廷顿的发病人群大多为中年人。据统计，仅美国就有约3万人受亨廷顿舞蹈病困扰，患者最终变得不能说话、走路、吞咽，直至死亡。该病在中国的发病率很低，仅为（5-10）|100000。该病好发年龄为40至50岁，多数在患病后15至20年死亡。
患病表现：该病以运动障碍、痴呆和精神行为异常为主要临床表现。90%的亨廷顿病患者中，舞蹈样动作是最常见的运动障碍。舞蹈动作常自肢体远端开始，病情进展时逐渐发展为全身性并影响随意运动。其病理改变包括神经元缺失和神经胶质增生，主要见于大脑皮质和纹状体。
临床诊断：本病的临床诊断有赖于病人同时有舞蹈病，认知功能减退，精神行为异常和亨廷顿基因有不稳定的CAG重复。当重复次数超过42时，该病可确诊。
HD是典型的常染色体显性遗传病，外显率较高。由于HD基因的突变率低，因此HD病人往往具有相同的突变起源，发病呈家族聚集性。现代分子遗传学的研究表明，HD基因位于4号染色体（短臂1区6带）上，表达产物为亨廷顿蛋白。该蛋白分子量为348KDa，在人体组织中几乎所有的细胞浆内均有分布。实验表明，敲除Huntingtin基因的生物会出现神经退化性反应。因此亨廷顿蛋白对维持细胞的生存是必须的，但是它的具体生理功能尚不清楚。
